NGS 기술을 통한 비침습
태아 염색체 이상 확인 연구
국내최초 NIPT 임상연구
지놈케어는 국내 기업 최초로 NGS 기술을 이용하여 산모의 혈액을 이용한 태아의 염색체의 수적 이상(trisomy)을 확인하는 임상 연구를 완료하였습니다.
임상 연구 과제
The Feasibility Study of Non-Invasive Fetal Trisomy 18 and 21 Detection with Semiconductor Sequencing Platform with the 1st clinical result for NIPT (PLOS ONE, October 2014)
연구 배경 및 성과
NGS 기술을 이용한 산전 기형아 검사는 미국 등 유전체 분석 선진국에서 2012년부터 사용하였습니다. Nature, PNAS 등 세계적으로 권위 있는 저널에 지금까지도 많은 논문들이 나오고 있습니다.
지놈케어는 국내 기업 최초로 세계적으로 권위 있는 학술지인 PLOS ONE과 BMC Medical Genomics 에 3편의 임상논문을 발표하였고, Bioinformatics 저널에 기술논문을 발표하였습니다. 또한, 국내기업 최초로 대한민국 특허를 획득함으로써 검사의 신뢰도를 크게 높였습니다.
추가 임상 발표 논문
The 2nd clinical result for NIPT
(BMC Medical Genomics, April 2016)
The 3rd clinical result for NIPT
(BMC Medical Genomics, October 2016)
NIPT분석 방법발표 논문
Cost-effective and accurate method of measuring fetal fraction using SNP imputation (Bioinformatics, April 2018)
GenomomFF: Cost-Effective Method to Measure Fetal Fraction by Adaptive Multiple Regression Techniques With Optimally Selected Autosomal Chromosome Regions (IEEE Access, June 2020)